衛福部長石崇良昨天在立法院社會福利及衛生環境委員會作「癌症新藥暫時性支付及罕見疾病藥物專款預算運用成效及政策檢討」專題報告並備詢。立委林月琴針對罕病治療成效質詢指出，新生兒罕病篩檢應與時俱進擴增。此外，目前仍有二十多種罕病、一千多名罕病患者尚在等待唯一罕藥的治療機會，但衛福部一一五年預估在臺灣引入多少罕藥，竟仍然未知。

　林月琴指出，新生兒篩檢應隨科技進步與時俱進，目前罕病新生兒自費篩檢率只剩七成五，甚至不少民眾誤解自費篩檢等於騙錢，已有臺大醫師呼籲應納入公費。她表示，應擴大罕病新生兒公費篩檢項目，尤其是優先納入健保給付治療藥物的罕病篩檢，以求及早確診、治療。石崇良回應，已確定明年會擴大納入脊髓肌肉萎縮症，其餘尚未納入的罕病將逐步檢討納入。

　此外，林月琴指出，日前接到罕病家長求助電話，孩子罹患裘馨氏肌肉失養症，但美國基因藥物太貴，而在中國治療藥物費為新臺幣五十萬元，在臺灣卻只能用類固醇治療，不知該怎麼辦。石崇良坦承，臺灣尚未核發該罕病的治療藥物藥證，因高價藥物需經嚴謹醫療科技評估是否引進，將搜尋國際組織科技評估報告。