阿茲海默型失智症（AD）領域在過去一年內有兩項彼此相關的重大突破，一項是診斷與疾病嚴重度分期條件的大幅改變，特別是納入「血液生物指標（Blood-based一Biomarkers）」；另一項則是終於有可以改變病程的藥物通過美國食品藥物管理署（FDA）核可上市。

阿茲海默症的診斷考量多

　根據臺灣失智症協會的統計資料，我國失智症病人中，近六成的病人屬於AD，百分之二十二屬於血管性失智症，百分之七屬於帕金森症失智症，約一成的病人為較罕見的失智症類型，例如額顳葉型失智症、路易士體失智症等。AD雖然占失智症患者的絕大多數，但根據美國國家老化研究院及阿茲海默症協會自二○一一年起共同發布的NIA-AA診斷準則，如果要「確定診斷」病人屬於AD（Definite AD），須透過大腦切片病理檢查，發現大腦神經元有核心的病理變化，也就是類澱粉蛋白在細胞周圍形成斑塊、tau蛋白在細胞內部形成糾結，這些被認為是造成後續神經元的傷害，以及臨床上退化性的症狀的源頭。

　然而，「從大腦切一小塊來檢查」的診斷方式顯然不切實際，因此，會使用可以呈現出乙型類澱粉蛋白或Tau蛋白的正子造影來替代腦組織切片，或是抽取脊髓液分析來增加診斷的可靠性，一般以NIA-AA定義的「極可能為AD（Probable AD）」和「可能為AD（Possible AD）」，作為治療的準則，透過「症狀表現典型（發病時間多在六十五歲後，認知功能為緩慢退化且以記憶力退化為主）」，加上具有支持AD診斷的因子，例如相關家族史，腦脊髓液檢查發現乙型類澱粉蛋白的片段，腦部影像學有海馬迴及大腦皮質萎縮，並且排除其他可能的失智原因，例如透過腦部影像學檢查排除腦中風後產生的血管性失智症，以抽血檢查鑑別感染，或者特定營養缺乏造成的續發性失智症等，鑑別認知功能已顯著退化的個案是否屬於AD。

　這個已經沿用十多年的診斷方式，是患者必須有典型症狀表現，也就是已經是失智症狀，而病人的病程在這個階段往往已經不可逆，因此不像癌症可以早期診斷甚至讓疾病痊癒。長期以來，只能在尚未罹患AD前設法「降低風險」，一旦罹病，不但病程無法逆回，治療上的主流藥物也只是緩解認知功能退化的症狀，無法改善神經元已經被類澱粉蛋白與tau蛋白破壞的事實。

提前發現阿茲海默症徵兆

　這樣的問題一直是研究人員、臨床醫師、病人與家屬心中的痛，因此，在診斷端，大家希望能夠找到血液中特定的生物指標（biomarkers），期待能夠更早透過抽血發現疾病的跡象。

　這些期待終於在二○二四年實現了一部分，在診斷端重要的突破是NIA-AA根據過去十多年累積的科學證據，更新阿茲海默型失智症的診斷條件，NIA-AA新版的診斷條件開宗明義表示，這樣的調整是希望向包括腫瘤學等領域看齊，以生物學，而非症狀學，當作診斷的基礎。新版的診斷條件將生物指標分為三類，分別是針對AD的生物指標，與AD密切有關，但可能出現在其他大腦疾病的生物指標，以及常見和AD無關的生物指標。其中可以反映tau蛋白在大腦中濃度，抽血即可達到足夠的準確度的指標只有p-tau217，不但可以當作早期診斷工具，也可以輔助判斷疾病嚴重度。

　就我所知，臺灣已經有部分醫療院所可以提供自費抽血檢驗，價錢多在數千元至一萬多元不等，就可以知道受檢驗者有沒有阿茲海默型失智症的徵兆，但後續治療還在萌芽階段。大家是否會考慮花一筆錢檢查呢？